4月25日，四川省医师协会2026年罕见病专业委员会会议暨天府生命科学与医学大会罕见病会议在成都举行。“AI怎么看罕见病”成为多名专家学者的关注点。
“到2035年建成健康中国，人均预期寿命要达到80岁。要实现这个目标，罕见病的诊断治疗不能掉队。”中国科学院院士、四川省人民医院党委书记杨正林开门见山。
数据显示，罕见病确诊周期平均超过5年，有效治疗率低于5%。罕见病超过7000多种，80%与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期发病，症状不典型，累及多系统——有的患者跑了很多家医院，还查不出自己到底得了什么病。
四川多地正在尝试打破这个困局。2024年，四川省人民医院挂牌成立全省首个罕见病医学科，这也是继北京协和医院之后全国第二个单独开科的。时间往前推，2023年2月该医院就成立罕见病中心，近年在AI辅助诊断方面也作了部署。“罕见病里面80%与遗传有关，基因编辑治疗如果将来能成功运用临床，可以对一些罕见病进行有效治疗。”杨正林透露，省医院正在建设的新大楼里，将专门留出一层楼用于基因编辑治疗和干细胞治疗等。
现场，话题自然地转向了一个方向——如果AI能辅助诊断，到底能做到什么程度?
上海交通大学医学院附属新华医院余永国教授在会上分享了DeepRare——全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统。今年2月19日，国际知名期刊《自然》在线发表了这项成果。
这个系统厉害在哪?在168例新华医院真实门诊复杂病例测试中，DeepRare的首位诊断准确率达到64.4%，而10年资专科医生在网络辅助下只有54.6%。也就是说，AI比不少经验丰富的医生还准。
更关键的是，研究团队发现，通用大语言模型如DeepSeek、GPT，可能生成逻辑流畅但缺乏真实医学证据的错误结论。DeepRare模拟医生的诊断思维，实时检索知识、主动提问、假设验证、自我反思迭代，最后给出可溯源的推理链和证据。上线仅半年，DeepRare已吸引了全球2000多家医疗及科研机构使用，超过千名专业医生注册。未来团队将开展万例验证，以头部医学中心为牵引，辐射基层医院。
“四川已有部分医院在使用这个系统，目前也面向患者使用。”余永国教授告诉记者，罕见病诊疗长期面临“不测基因就难确诊”的行业困境，尤其在缺乏基因检测条件的基层医院，罕见病筛查更是难上加难。DeepRare让罕见病表型筛查性能有了跨越式提升。
“能诊疗罕见病的医生，比罕见病更罕见。”这句业内调侃，未来可能被AI改写。
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