国际学术期刊《自然》最新发表一篇遗传学论文称，研究人员成功绘制出人类细胞核内染色体的详细图谱，这一资源为深入理解人类DNA物理结构和生物表达的关联提供了基础。
该论文介绍，人类染色体的三维组织结构，对于协调遗传物质调控生物反应过程起到重要作用。DNA缠绕组蛋白形成名为染色质的复合体，存储在细胞核内。大量染色质位点可通过生物化学修饰来调控基因表达。绘制这一三维结构及其如何经时(第四维度)改变的工作，被称为4D核组学。
论文第一作者和共同通讯作者、“4D核组计划”科学家、美国马萨诸塞大学陈医学院Job Dekker与同事及合作者一起，采用多种染色体捕获技术，分析两类细胞中的染色体组织：人类胚胎干细胞和成纤维细胞(结缔组织细胞)。他们为每种细胞类型编目超过14万种染色质环(DNA复合结构)，生成单个基因的核环境模型，包括其与远侧调控元件的潜在远距离相互作用。
通过整合不同方法的数据集，论文作者对每种方法进行基准测试，评估其在特定研究的用处。这项联合研究还揭示了折叠染色质的基本物理机制，如环的挤出和相分离如何共同塑造了复杂的基因组三维结构。结合这些数据集生成的空间模型，使转录和复制等遗传过程能够在染色质的三维环境中得到定位。
《自然》同期发表同行专家“新闻与观点”文章指出，后续需要进一步研究，探索这些观察到的结构如何与单个基因功能相关联，以及这些成果是否能应用于对抗遗传疾病。
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