四川经济在线成都2月3日讯 河北的小佳(化名)和她的丈夫，均为先天性耳聋致病基因携带者。借助胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术，她于近日顺利分娩一名健康胎儿。经过脐血基因检测、新生儿听力及基因联合筛查，负责该项目的山东大学附属生殖医院教授陈子江，正式向外界宣布此胎儿听力完全正常。专家表示，这对降低人类遗传负荷、预防遗传病的发生等，具有重要科学和社会意义。
据介绍，先天性耳聋是常见的耳鼻喉科遗传病，新生儿的发病率为1/1000—1/2000。其中，约50%的新生聋儿与遗传因素有关，大多为常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传的特点是：听力正常的人可能是致病基因突变的携带者，但由于没有外在表现，携带者往往忽视可能发生的风险。全国有7800万人携带耳聋致病基因。如果两个听力正常的携带者结婚，生育患儿的概率达25%。小佳的第一个孩子就是先天性耳聋患者。
为了实现这对夫妇“生育一个健康宝宝”的梦想，陈子江的团队、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科教授王秋菊的团队、华大基因等单位合力攻关，历时18个月，完成了夫妇俩及先证者的基因检测，明确其致病突变位点，最终确定通过先进的PGD技术实现。在确定成功妊娠后，王秋菊的团队通过无创产前基因检测技术，对胎儿实施唐氏筛查，同时完成了通过单体型分析胎儿基因型的检测，后期又通过对羊水细胞的基因检测进行了验证。上述一系列的产前诊断结果均显示，胎儿的基因型与PGD结果一致，是个健康的宝宝。
据陈子江介绍，PGD又称第三代试管婴儿，是一种更早期的产前诊断技术，是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择健康的胚胎移入宫腔，从而降低患儿的出生概率。而这一健康胎儿的出生，意味着PGD应用于临床先天性耳聋成为可能。
王秋菊告诉记者，目前人类已知的单基因遗传疾病有6600多种，且大部分具有致死性、致残性或致畸性。PGD技术是目前已知有效的可以阻断致病基因的垂直传递的技术，它不仅可以避免“产前诊断发现胎儿异常后须进行选择性流产”的缺点，同时可以降低人类遗传负荷，预防遗传病的发生、传递，对提高人口素质具有重要的科学及社会意义。(完)
(吴伟)
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