9月12日是“预防出生缺陷日”，新生命的到来承载着家庭的期盼，而出生缺陷会给家庭带来沉重负担。什么是出生缺陷?拿到筛查异常报告，胎儿就一定有问题?如何科学防治出生缺陷?本期“健康科代表”特别邀请到四川省人民医院医学遗传中心(产前诊断中心)主任、主任医师杨季云，为我们解答。
出生缺陷就是宝宝还在妈妈肚子里的时候，就已经出现的发育异常。有些异常，宝宝出生时就能发现，还有一部分要等到孩子成长到一定阶段才慢慢显现。造成出生缺陷的原因很多，既有遗传基因因素，也有母体孕期环境等外界因素。缺陷程度轻重不一，严重的会造成致死、致残;部分相对轻微的，经过干预治疗，孩子也可以拥有接近正常的生活。
常规产检和产前诊断有什么区别?
常规产检是产科开展的大范围初步筛查，筛选出高风险孕妇及胎儿，仅提示风险高低，无法做最终确诊。产前诊断针对产检筛出的高风险人群，依靠遗传专科技术完成胎儿疾病精准确诊。二者并非二选一，而是前后接力、相互配合：先由产科做普筛，发现异常后转诊至产前诊断中心进一步确诊。简单说，产检是 “拉网初筛”，产前诊断负责高风险病例的精准确诊。
拿到筛查异常报告，胎儿就一定有问题?
如果拿到筛查报告，结果为高风险，只是提示患病概率，不等于胎儿一定患病，不少检查为阳性的孕妇进一步检查后，胎儿完全正常。但也不能置之不理，拿到异常结果报告，应尽快到遗传专科就诊，由医生综合全部资料评估，选择合适确诊手段。
如何科学防治出生缺陷?
杨季云主任提醒，出生缺陷防治需落实三级预防策略。
一级预防重在源头防控。在妊娠前做好健康管理，主动接受婚前医学检查与孕前优生健康评估;建议孕前3个月开始规范补充叶酸;戒烟戒酒，维持健康生活方式;避免接触电离辐射、有毒化学品、重金属等致畸危险因素。存在家族遗传病史、慢性基础疾病、高龄妊娠等高风险因素者，应提前开展遗传咨询评估，降低缺陷发生风险。
二级预防依托孕期产前筛查与产前诊断，在孕期尽早识别严重出生缺陷。需按规范完成早、中孕期系列产检，包括NT超声检查、系统超声大排畸、血清学唐氏筛查、无创胎儿DNA检测等，高风险人群遵医嘱进一步行产前诊断，明确胎儿情况。
三级预防聚焦新生儿疾病早期诊断，早期干预。新生儿出生后及时进行遗传代谢病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查等新生儿疾病筛查，实现疾病早诊断、早干预，减少疾病致残致死后果，改善患儿远期生存与生活质量。
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