据最新一期《基因组医学》期刊报道，英国埃克塞特大学主导的一项新研究首次对“平均”人类基因组进行了表征，为研究人类遗传变异及遗传疾病风险提供了关键信息。研究团队得出结论，无论个体当前的健康状况如何，仅基于其遗传特征，均可判定该个体可能罹患某种疾病的风险。
团队分析了包括全基因组测序在内的两个主要种群生物库的数据，总计近100万个个体。研究的关键发现包括每个人的基因组中平均约有500万个变异(DNA中因个体而异的位点)，其中包括约1万种改变基因序列的基因，这些基因序列可能产生正面或负面影响，从乳糖不耐受到药物反应，但通常在生物学上是中性的。每个人还拥有1—3种已证明会导致严重遗传疾病的罕见变异，以及另外50种目前临床意义尚不确定的罕见变异。
团队还分析了大量多基因风险评分，这些评分考虑了所有已知的遗传因素，以计算未来患病的风险。他们研究了28种常见疾病的多基因评分，如糖尿病、心血管疾病和精神分裂症，并发现大多数人在大约3种疾病中属于高遗传风险。
埃克塞特大学卡罗琳·赖特教授表示，全基因组测序已成为诊断遗传性疾病的重要工具，人们也日益转向通过遗传筛查来预测疾病风险。然而，大多数人对每个基因组中实际存在的遗传变异程度仍缺乏认知。事实上，遗传变异本就是常态。本研究首次系统阐述了“平均”人类基因组的预期特征，这有助于医生与患者更好地理解、解读及把握基因组学的实际内涵。
值得注意的是，研究发现每个人均携带少量与疾病相关的遗传变异，尽管其中许多变异在该个体身上实际并不会引发疾病。因此，在解读基因检测结果时，必须综合考虑相关背景因素，包括患者的症状或疾病家族史，以及其他临床与环境风险因素。研究结果也为从事基因检测结果解读或筹建基因筛查项目的专业人员提供了重要参考依据。
研究结果还显示，从两个生物样本库中与其父母共同招募的个体，其基因组中携带约63个“新”变异，这些变异在其父母双方中均不存在。此类变异被称为“原生”变异，主要发生于父亲的精子中，部分则发生于母亲的卵子中。该变异数量随父亲年龄增长而显著增加(每年约增加1.2个变异)，这对生殖决策具有重要指导意义。
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